Las enfermedades huérfanas son aquellas patologías heterogéneas, la mayoría crónicas e incapacitantes. que por su baja frecuencia causan dificultades en el diagnóstico, y por ende en un adecuado tratamiento y una pronta rehabilitación.
Los pacientes y sus cuidadores se reconocen como sujetos de especial interés y protección desde la expedición de la Ley 1392 de 2010, apoyado por la Ley estatutaria de 2015.
El ministerio de Salud propende por mejorar las condiciones de salud y superar las dificultades que enfrentan los pacientes que padecen este tipo de enfermedades.
En enero de 2023, el ministerio de Salud y Protección Social presentó la Resolución 023 de 2023, que actualiza el listado oficial de las enfermedades huérfanas/raras incluyendo 49 adicionales, para un total de 2.236. reconocidas en el sistema de salud colombiano, y deroga la resolución 5265 de 2018.
El proceso de revisión y actualización se desarrolló a través de in proceso de revisión y validación de las nominaciones, búsqueda de evidencia de la literatura científica y análisis clínico, con el apoyo de expertos en cada una de estas patologías. Las modificaciones postuladas fueron revisadas a través de un proceso de evaluación y seguimiento riguroso y detallado.
Estos instrumentos se seguimiento, actualización y monitoreo siempre deben contar con el acompañamiento de la academia, de las sociedades científicas y asociaciones de pacientes a fin de unificar criterios, vencer las barreas de acceso, perfeccionar los anexos técnicos y garantizar una mayor atención a quienes sufren estas enfermedades.
De acuerdo con el Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas-Raras- SISPRO, consultado el 5 de febrero de 2023, actualmente han sido reportadas 80.954 pacientes con enfermedades huérfanas/raras (EHR), de los cuales 56,6% corresponde a mujeres. El aumento en los casos se explica a través de los avances en la realización de diagnósticos (con una mayor frecuencia en edad pediátrica) y en el reporte oportuno de estas enfermedades. El 41,8% (33.901) de las personas reportadas son menores de 20 años.
Las enfermedades del sistema nervioso central son las más frecuentes, seguidas por las enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y también de las malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas. Estos tres grupos concentran 58,7% de las personas con EH. Dentro de estas, la esclerosis múltiple, la enfermedad de Von Willebrand, el Síndrome de Guillain Barré, el déficit congénito del facto VIII y el reumatismo psoriásico, concentran 21,7% de los casos.
El 51,7% de las personas reportadas se ubican en Antioquia, Distrito de Bogotá, Valle del Cauca, Cundinamarca y Santander.
Respecto a la edad en que se observa un mayor registro de casos, son los niños los más afectados; sin embargo, también algunos segmentos de población adulta se ven afectados por estas enfermedades, como se observa en el siguiente gráfico.
Personas con enfermedades huérfanas según grupos de edad
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Las EPS que atienden al 64% de la población con EHR son: EPS Sura (19,2%), Sanitas (14,2%), Nueva EPS (11,6%), Salud Total (7,8%), Compensar (6,4%) y Famisanar (4,9%), perteneciendo, de estos, 72%, están afiliados al régimen contributivo.
Avances
1. Expedición de la Resolución 023 de 2023; cuyo anexo técnico da cuenta de información adicional de cada una de las enfermedades, incluyendo las pruebas diagnósticas confirmatorias y alternas de cada una de ellas. Esta resolución y su anexo, pueden ser consultadas en siguiente enlace:
https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/DIJ/resolucion-023-de-2023.zip
2. Fortalecimiento de La Mesa de enfermedades huérfanas, instancia de participación ciudadana reglamentada por la Resolución 1871 del 2021, la cual sesiona periódicamente. En este espacio se realizan planes de acción para apoyar iniciativas que mejoren las condiciones de los pacientes afectados y sus familias, de manera concertada.
3. La Plataforma “Mi seguridad social” permite a los ciudadanos consultar si se encuentran registrados como pacientes de enfermedad huérfana/rara, y reclamar sus derechos a cuidado, entrega de medicamentos y seguimiento a sus tratamientos.
4. Para este año dispondremos de la plataforma de “Mi Vox Populi” que permitirá la nominación en línea de diferentes categorías:
Inclusión de un nuevo diagnóstico/enfermedad en el listado.
Exclusión de un diagnóstico/enfermedad en el listado.
Modificación del nombre de un diagnóstico/enfermedad del listado.
Modificación de un código del listado actual. Hace referencia a los códigos de la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud –CIE-10, al código de las Enfermedades de Herencia Mendeliana en el Hombre –OMIM, entre otras.
Modificación de la prueba diagnóstica confirmatoria de un diagnóstico/enfermedad del listado actual.
Modificación en las disciplinas o especialidades que intervienen en el diagnóstico.
5. Disponibilidad para reportar casos nuevos a través de MIPRES, garantizando que cada paciente acceda a las tecnologías necesarias para su tratamiento, aunque no se encuentre registrado en el SIVIGILA. En este caso, si la EHR está en proceso de diagnóstico, la IPS y los médicos tratantes tendrán dos meses para cumplir con los requisitos de confirmación.
6. Formulación de un Plan Nacional para la gestión de las Enfermedades Huérfanas/Raras construido con los actores del sistema: A través de cinco líneas estratégicas de gestión se fortalece la política de prevención y detección temprana de estas patologías; se garantiza el tratamiento integral mediante el acceso oportuno a las tecnologías y procedimientos requeridos, y se consolidan las redes de prestación de servicios con centros de referencia.
7. Avance en el registro de laboratorios clínicos que realizan las pruebas diagnósticas para EHR en la Red Nacional de Laboratorios (REDLAB), permitiendo precisar su acreditación, lo que fomenta la calidad de estas pruebas.
Nuestros principales retos
-El Plan Nacional de EH debe validar e implementar las políticas vigentes. En este se definen las prioridades de la política pública para garantizar el derecho a la salud de las personas afectadas.
-Implementación de un programa de tamización neonatal para detectar enfermedades en el periodo neonatal, antes de que sus manifestaciones produzcan daños irreversibles.
-Habilitación de Centros de Referencia, a fin de fomentar e incentivar su uso y la remisión de pacientes, para facilitar la clasificación de las diferentes patologías y mejorar la atención de las personas afectadas.
-Creación de un sitio Web para EHR para mejorar los sistemas de información y guiar la toma de decisiones en la política pública.
-Garantizar la protección y el acceso a los servicios de apoyo social de las personas con EHR y sus familias, con gestión intersectorial.
-Desarrollar directrices para el diagnóstico y manejo a través de la construcción de GPC, protocolos o lineamientos para las EHR.
-Fomentar la Consejería Genética en el territorio nacional que permite la prevención de estas enfermedades.
Sensibilizar a la sociedad sobre este tipo de condiciones para que desde una política de respeto e inclusión, se generen acciones oportunas que mejoren su condición de vida.
