“El Día Mundial de las Enfermedades Raras o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) se celebra el último día del mes de febrero. Se eligió febrero ya que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se escogió esta fecha, como una manera simbólica de asociar esta rareza con la baja frecuencia de estas patologías.
Según la Organización Mundial de la Salud -OMS- existen más de 300 millones de personas que conviven con algún tipo de enfermedades raras, es decir que entre el 4 – 8% de la población mundial posee este tipo de condición.
En Colombia, se le llama enfermedad rara o huérfana a aquella que es crónicamente debilitante, grave, amenazante con la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas, esto lo establece la Ley 1392 de 2010 y la Ley 1438 de 2011.
El mayor desafío de este tipo de afecciones es llegar a un diagnóstico certero de forma eficiente, de acuerdo con el estudio ENSERio, que estudia las necesidades sociosanitarias de personas con enfermedades raras en España, en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo.
Además, se estima que más de 4 de cada 10 personas recibe al menos un diagnóstico errado durante el proceso. De acuerdo con Minsalud, para el 2021 se reportaron 58.554 personas con enfermedades raras o huérfanas, la misma complejidad de estas trae como consecuencia del retraso diagnóstico y la falta de apoyo o tratamiento, ya que es un campo poco estudiado en el país.
Teniendo en cuenta un artículo de European Journal of Human Genetics, 7 de cada 10 (70%) enfermedades huérfanas son de origen genético, la posibilidad de hacer estudios de secuenciación genómica individuales que resuelvan la odisea de dar el diagnóstico correcto se vuelve una herramienta fundamental para los pacientes con enfermedades raras
Actualmente, la genética y la genómica se han señalado como las principales aliadas de la medicina del futuro contribuyendo sustancialmente a la detección temprana de ciertas enfermedades como las raras, al estudiar la transmisión de enfermedades entre generaciones, estimar la predisposición y el riesgo. En este escenario, la evolución de ambos campos genera expectativas positivas y brinda señales alentadoras para mejorar la calidad de vida de quienes viven con este tipo de enfermedades.
A su vez, la incipiente incorporación de pruebas genéticas como parte de las prestaciones de los sistemas de salud pública está permitiendo el diseño de estrategias a nivel de las naciones que permitan abordar de manera proactiva algunas patologías o enfermedades que hasta ahora no eran tenidas en cuenta como las EPOF.
El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia en toda la sociedad y ayudar a todas las personas que padecen alguna EPOF, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico, acompañamiento, seguimiento médico y tratamiento.
